Учитывая наличие большого количества сведений о ПИД в различных информационных ресурсах, заподозрить наличие иммунодефицита у ребенка могут родители и обратиться к специалисту аллергологу-иммунологу.

Врач, к которому обратился пациент (родители пациента) с подозрение на наличие ПИД прежде всего выясняет жалобы больного/его родителей, сведения о росте и развитии ребенка с первых дней жизни. Ему необходимо узнать подробное описание течения всех перенесенных заболеваний, сведения об их лечении и проведенных анализах.

Обязательным является сбор генеалогического анамнеза, то есть сведений о наличии заболеваний у родственников пациента (родных, двоюродных, троюродных братьев и сестер, родителей, бабушек, дедушек и их родственников).

Тщательный осмотр пациента дает дополнительную информацию, которая вместе с хорошо собранным анамнезом дает возможность определить план обследования.

Обследование включает лабораторную и инструментальную диагностику. К лабораторным исследованиям относятся клинический и биохимический анализы крови, определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов, определение содержания различных типов (популяций) лимфоцитов, и некоторые другие методы.

Инструментальная диагностика включает проведение ультразвукового исследования, рентгенографии и компьютерной томографии различных органов, эндоскопических методов, микроскопическое исследование тканей, взятых при биопсии.
Отдельный блок включает проведение молекулярно-генетических исследований, которые позволяют выявить мутации, приведшие к развитию ПИД.

Эти методы требуют наличия специализированного оборудования и аналитических программ и могут занять длительное время - от нескольких недель до нескольких месяцев.