31-летний Сергей из подмосковного Раменского не получал иммуноглобулин три месяца, после чего практически с нулевыми тромбоцитами и обширным кровотечением попал в реанимацию местной больницы.
– Мне несколько раз переливали плазму, потом все-таки нашли и ввели 17 мг иммуноглобулина. Кровотечение наконец остановилось, хотя остальная симптоматика язвенного колита не ушла. 4 июня меня перевели в областную больницу, чтобы я тут, под контролем специалистов, дожидался необходимый мне октагам, сказали, что ждать, возможно, придется месяц, если вообще дождусь, – рассказывает Сергей. – Вообще при моем диагнозе я должен получать препарат каждый месяц по 30 мг, и когда мне капают его в таком объеме, я прекрасно себя чувствую и живу обычной жизнью: работаю, воспитываю двоих детей, помогаю жене, которая пока в декрете, плачу за ипотеку. Но последние полтора года каждый месяц я ни разу препарат не получал, в лучшем случае – один раз в два месяца. Однажды перерыв в лечении был девять месяцев, закончилось все реанимацией, меня еле с того света вернули.
Первичный иммунодефицит (ПИД) – это врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются из-за генетических нарушений. Заболевание приводит к тяжелым хроническим инфекциям и воспалительному поражению органов и тканей. На сегодняшний день известно более 350 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тысяч населения.
В настоящее время в России диагностировано немногим более 2 тысяч человек, хотя по оценкам иммунологов, реальное количество пациентов в России может составить 14 тысяч человек. По их данным, несмотря на улучшение диагностики, задержка с постановкой диагноза составляет 5–7 лет. Очень часто первичные признаки врожденного иммунодефицита не могут обнаружить, потому что он проявляется как "обычная" повторяющаяся инфекция, например носа, ушей или легких. Так же могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Инфекции переходят в хроническую форму, появляются осложнения, пациент "не реагирует" на обычные курсы антибиотиков и стандартное лечение, но может пройти еще очень много времени, пока кто-то из врачей подумает о необходимости сделать простой анализ крови и проверить иммунный статус больного.
Большинство пациентов с первичным дефицитом имеют нарушения гуморального звена иммунитета, у них в крови отсутствуют особые белки – иммуноглобулины, которые защищают от инфекций большинство здоровых людей. Возместить отсутствие иммуноглобулинов и восполнить недостающую защитную функцию иммунной системы может лишь ежемесячная заместительная терапия донорским иммуноглобулином.
Бронхиты у Сергея были с самого рождения, в 3 месяца тромбоциты упали ниже низшего, его спасли и дали инвалидность по заболеванию крови, назначили лечение. В 18 лет, когда ему провели необходимые дополнительные генетические тесты, выяснилась и причина заболевания – мутация в гене WAS. Сергею поставили новый диагноз: первичный иммунодефицит, синдром Вискотта-Олдрича. Из реестра пациентов с заболеваниями крови его перевели в реестр с ПИД и назначили ежемесячную заместительную терапию иммуноглобулином.